بررسی جهش های ژن پژواکین (dfnb59) در ارتباط با ناشنوایی دراستان چهار محال و بختیاری

مقدمه: ناشنوایی اختلالی هتروژن است و به علت های ژنتیکی یا محیطی رخ می دهد. در این راستا ژن جدید dfnb59 شناسایی شده است که رمز کننده پروتئین پژواکین بوده و بر روی بازوی بلند کروموزوم دو مستقر است. اخیرا جهش های این ژن بعنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. در مطالعه حاضر ما نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 را در 100 مورد بیمار منفی برای جهشهای ژن gjb2، در استان چهار محال و بختیاری بررسی کردیم. مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی ، میزان جهشهای ژن dfnb59 در اگزونهای dfnb59 در یکصد بیمار با میانگین سنی 28 سال و دامنه سنی 50-13 بررسی شد. dna نمونه های خون بیماران با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد. منطقه کد کننده ژن dfnb59 با واکنش زنجیره ای پلیمراز تکثیر گردید. سپس جهشهای ژن dfnb59 با روش pcr- sscp برای 6 اگزون کد کننده ژن تعیین گردید. علاوه بر این همه نمونه های اگزون 6 بوسیله (ha) analysis heteroduplex و تعیین توالی مستقیم مورد بررسی قرار گرفتند و حضور جهشهای شناخته شده ,726delt r183w, t54i با استفاده از روشهای pcr-rflp و nested-pcr به ترتیب برای همه نمونه های اگزون 2،4 و 5 تعیین شد.نتیجه گیری: 3 نوع پلی مورفیسم ژنی 793c>t , 793c>g و874g>aو یک جهش تغییر غالب delg988 به ترتیب با فراوانی 7،5،2و1 آشکار شد. بر اساس یافته های مطالعات قبلی و مطالعه حاضر به این نتیجه می رسیم که جهشهای ژن dfnb59نقش بسیار اندکی در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری دارند و از نظر بالینی اهمیت چندانی در این منطقه ندارند. هر چند نقش جهشهای ژن پژواکین در جمعیت مورد مطالعه استان چهارمحال و بختیاری 1% است، تحقیقات بیشتر تعیین کننده نقش این ژن و ارتباطش با ناشنوایی و تامین کننده اطلاعات ضروری برای ممانعت از اختلالات شنوایی مربوط به این ژن می باشد.